婴儿髋关节发育不良怎么办，是罕见病吗

婴儿髋关节发育不良多和遗传因素有很大的关系，不及时治疗的话对以后的影响会很大，家长朋友应该引起重视，那么婴儿髋关节发育不良怎么办，会是罕见病吗？

婴儿髋关节发育不良怎么办，是罕见病吗？

罕见病黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。关节挛缩是最早出现的症状，尤其指骨关节挛缩。患者由于关节挛缩导致行动受到限制，由于关节僵硬，脚后跟紧，MPSⅡ患者通常用脚趾走路。

黏多糖贮积症2型（MPS2）是由于患者基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖 -2- 酯酶(IDS)，导致代谢出现问题，糖胺聚糖(GAGs)在体内积累，造成多个器官系统异常。骨骼异常是黏多糖贮积症Ⅱ型的重要表现之一，还有可能出现典型面容，表现为头大、面部粗陋等。除了外观特征的改变，患儿出生时生长表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。

患儿还常见舌大，腺样体和扁桃体肥大，咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿常见。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，听力下降并伴有耳部反复感染。累及到神经系统还会出现智力、语言、运动倒退等表现。所以骨科、呼吸科、五官科、康复科、神经科等科室都是患者初次可能会就诊的科室。

如果宝宝出现上述异常表现要高度怀疑其患有罕见病MPS2，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

MPS2严重可致残、致死，患儿一般的始发年龄多在5岁以前，患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病，早发现早治疗可以改善患者的生活质量和预后。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。

以上就是针对于“婴儿髋关节发育不良怎么办，是罕见病吗”的相关介绍，因为多和遗传因素有关系，所以产前检查基本可以做出诊断，建议高危产妇要做好产前筛查。