小孩头大浓眉大眼大耳朵是病吗，是亨特综合征吗

外观突出往往让人印象深刻，头大浓眉大眼大耳朵的小孩更是如此，那么小孩头大浓眉大眼大耳朵是病吗，是亨特综合征吗？让和我们一起来看一下文章介绍吧。

小孩头大浓眉大眼大耳朵是病吗，是亨特综合征吗？

亨特综合征是黏多糖贮积症2型（MPS2）的别称，目前已经发现的MPS类型主要有7种。MPS2是其中一种，这是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，是由于患儿体内艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，糖胺聚糖在体内贮积累及多个器官系统出现异常表现。

患儿的头发往往很浓密，眉毛也很浓密，身上的毛发也比平时多；随着年龄的增长面部可表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。

患儿出生时身高表现正常，随着年龄的增长生长速率会降低，几乎所有的患儿在青春期前都表现出生长迟缓，且他们的头往往比正常人更长，从前到后，前额凸出。

患儿因为咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。

关节挛缩是最早出现的症状，尤其指骨关节挛缩，关节活动显著丧失，手指弯曲骨呈爪形。

在这里建议家长朋友留心观察，如果发现宝宝有相关的异常表现建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿GAG检测即可明确诊断是否是罕见病MPS2导致的。

早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。

    关于“小孩头大浓眉大眼大耳朵是病吗，是亨特综合征吗”的内容就说到这里了，亨特综合征是一种罕见病，治疗并不简单，所以及早发现，早做检查早预防和治疗会有不错的预后效果，家长在平时要留心观察宝宝的异常变化，早做打算。