孩子睡眠呼吸暂停是怎么回事，是罕见病吗

“睡眠打鼾要重视，呼吸暂停须就医”这是儿童睡眠安全十条金律之二，孩子睡眠呼吸暂停是怎么回事，是罕见病吗？

你是否发现孩子出现睡觉时有打鼾的表现，儿童睡眠打鼾会造成睡眠中反复的上呼吸道梗阻，从而引致低通气呼吸暂停，那么孩子睡眠呼吸暂停是怎么回事，是罕见病吗？

    如果宝宝有严重的睡眠呼吸暂停问题，那么就需要立刻带宝宝去看医生，如果不及时治疗的话很有可能会影响宝宝的生长发育。

罕见病黏多糖贮积症2型的患儿会有打鼾、呼吸急促、呼吸困难的表现，所以这可能是孩子出现睡眠呼吸暂停的病因。

黏多糖贮积症2型（MPS2）也就是黏多糖贮积症Ⅱ型，是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。

因为黏多糖贮积症2型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织，黏多糖出现分解代谢障碍而大量蓄积于体内器官、组织中如骨骼、神经 、皮肤、肝、脾、角膜、心脏等处，造成患儿出现骨骼畸形、智能 障碍、内脏损害、角膜浑浊等一系列临床症状和体征。

黏多糖贮积症2型的检测包括尿GAG检测、IDS酶活性检测、IDS基因检测，其中IDS酶活性水平明显低于正常水平是诊断黏多糖贮积症2型的金标准。如果患儿有疑似表现，建议到正规的三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊做相关检查。

患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。

通过上文的讲述，相信大家对于“孩子睡眠呼吸暂停是怎么回事，是罕见病吗”的介绍有所了解了，所以如果发现孩子出现长期反复感冒，且伴有听力不好，出现明显的打鼾、呼吸急促的表现，应尽快带孩子去正规医院做筛查，排出罕见病因素家长才能安心。