刚出生的婴儿的皮肤多细嫩如水,然而有些孩子随着年龄的增长五官逐渐出现了一些改变,鼻大、脸宽、面容丑陋、粗糙的明显,五官特别粗糙的小孩可就不那么好看了,明明呵护的很好,为什么五官就是不如别的孩子光滑好看,那么小孩五官特别粗糙是什么原因,会是黏多糖贮积症2型吗?
警惕!小孩五官特别粗糙可能是黏多糖贮积症2型
如果您家孩子表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等五官特别粗糙的表现,同时还有爪形手、关节僵硬、发育迟缓、身材矮小、多发性骨骼畸形(多发成骨不全)、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等,那么要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的。
黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病,因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在体内不断累积,导致身体多个系统都出现异常表现,由于糖胺聚糖在皮下结缔组织贮积,颜面皮肤明显偏硬、偏厚,部分患儿出现皮肤结节状或者鹅卵石样改变,以肩胛部、上臂及股两侧明显。这也是为什么黏多糖贮积症2型的小孩会五官特别粗糙,容貌出现变化。严重的患儿最终需要坐轮椅,活动能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。所以小孩五官特别粗糙是什么原因你知道了吗?
黏多糖贮积症2型(亨特综合征)的标准治疗是酶替代治疗,患者确诊后,宜尽早开始酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。
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