儿童头大浓眉大眼怎么办，是MPS2吗

遇到浓眉大眼的宝宝谁都会忍不住夸上一句，然而就是这看似“好看”的特征也会和疾病扯上关系？儿童头大浓眉大眼怎么办，是MPS2吗？下面跟随小编一探究竟。

儿童头大浓眉大眼怎么办，是MPS2吗？

MPS2是MPS中的一种类型，这是一种X连锁隐形遗传病。患儿由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶，导致GAG（糖胺聚糖，也称为黏多糖）无法降解，在患者体内贮积。作为构建骨骼、软骨、皮肤和肌腱等许多其他组织成分的重要结构，糖胺聚糖的不完全分解残留在人体细胞内，积聚的越多对人体的伤害越大。GAG本身没有毒性，但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题。

患儿会因此出现多种器官的不同表现，患儿的头发往往很浓密，眉毛也很浓密，身上的毛发也比平时多；手指弯曲呈爪形；咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑；患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿常发生；患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，导致听力下降并伴有耳部反复感染；患儿随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚的特殊面容；部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；有的患儿会出现骨骼、关节等生长异常，容易导致引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零。

早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。

在这里建议家长朋友留心观察，如果发现宝宝有相关的异常表现建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿GAG检测即可明确诊断是否是罕见病MPS2导致的。

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