小孩头特别硬有没有问题,是罕见病吗
- 发布日期:2021-11-24 09:21:36
小孩头特别硬有没有问题,会是罕见病吗?生活中会有家长发现宝宝头特别硬,但是没有在意,然而这有可能和罕见病相关,不治疗可能会有大问题。
门诊处会有家长像医生咨询这样的问题:小孩头特别硬有没有问题,是罕见病吗?其实是否为罕见病,要结合其他相关症状表现来判断,而不是单靠一个症状就能够下结论的。
头特别硬的宝宝,家长要注意观察宝宝的其他表现,比如外貌表现为头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大);手指弯曲呈爪形;频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况;反复的中耳炎;腹大腹胀(内部器官膨隆)、长期水样腹泻;行为上存在多动、固执、攻击性表现,还有关节僵硬等表现。
以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,身体的多个器官系统都有可能受累,包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等,严重者可能在10~20岁就死亡。
早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。
以上就是关于“小孩头特别硬有没有问题,是罕见病吗”的相关介绍,如果和罕见病相关,那么宝宝会出现很多异常的表现,家长很多时候不要忽视这样的异常,发现就要及时就医,以免对后续的治疗增加难度。
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