宝宝头特别硬怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

宝宝成长的每一步都不能马虎，头部发育与其他器官发育一样关键，生活中有的妈妈会发现宝宝的头特别硬，这是怎么回事？会不会影响到以后的发育？宝宝头特别硬怎么办，是黏多糖贮积症2型吗？

黏多糖贮积症2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因变异引起IDS活性缺乏，使皮肤素和类肝素不能被完全降解，从而贮积在各种组织、器官的溶酶体中，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统结构和功能异常。

MPSⅡ型患儿出生时多表现正常，随年龄增长症状逐渐明显。表现为多系统受累，如出现典型特殊面容、骨骼异常、肝脾肿大以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等器官受累的症状。

患儿通常具有典型面容，表现为头大、面部粗陋、前额突出、眉毛浓密、头发多且质地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙龈厚、颈短等；消化系统多表现为腹部膨隆、肝脾肿大。部分患儿伴有脐疝、腹疝，手术后易复发；患儿早期有反复上呼吸道感染，频繁出现感冒咳嗽的症状。部分患儿早期即出现听力损伤（包括感觉神经性听力损失、传导性听力损失）导致听力下降，其他表现有耳鸣、眩晕、中耳炎、张口受限（颞颌关节僵硬所致）、声音粗糙（喉头部位糖胺聚糖贮积导致）等。

如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

MPSⅡ型是X连锁隐性遗传病，有致残、致死的风险，早期诊断早期治疗可减缓疾病进展，改善患者生活质量及预后。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。

宝宝头特别硬怎么办，是黏多糖贮积症2型吗的相关介绍就说到这里，一般宝宝只要各项发育指标是正常的就不用过度担心，如果不放心也可以做专项检查以确诊是不是与罕见病相关。