黏多糖贮积症2型怎么治疗？

黏多糖贮积症2型是一种会累及到患者多个器官系统出现异常的遗传疾病，黏多糖贮积症2型怎么治疗？也是患者及家属比较关心的话题。下面我们就一起来看一下吧。

黏多糖贮积症2型（MPS2）是X连锁隐形遗传。所有黏多糖贮积症2型患者体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），从而导致GAG（糖胺聚糖，也称为黏多糖）在患者体内累积。GAG是长链的糖分子，在体内用于构建骨骼、软骨、皮肤和肌腱等许多其他组织成分。皮肤素和乙酰肝素均属于GAG。GAG的分解发生在细胞溶酶体中。皮肤素和乙酰肝素的不完全分解残留在了人体细胞内，并且开始积聚，造成进展性的损坏。GAG本身没有毒性，但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题。

GAG不能降解堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。

黏多糖贮积症2型又叫亨特综合征，分轻型和重型两种。重型在临床上表现的比较严重，有智力低下，还有死亡的风险，通常发生在青春期由于心肺衰竭而导致死亡。轻型患儿的智力表现正常，骨骼异常，两种表型都存在“皮肤的鹅卵石”样，表现为坚硬的皮肤色至象牙白色丘疹和结节合并形成网状脊图案，对称分布于肩胛骨、腋后线、胸区、颈背颈部，以及上臂和大腿的侧面。

黏多糖贮积症2型怎么治疗？

黏多糖贮积症2型的标准治疗方法是酶替代疗法，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。

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