儿童毛发重怎么办，是罕见病吗

很多时候，爸妈看不出孩子有什么问题，比如宝宝头发又黑又浓密，谁看谁夸赞，然而不知道从什么时候开始，孩子的毛发异常浓密，问题出现在哪儿？儿童毛发重怎么办，是罕见病吗？

儿童毛发重怎么办，是罕见病吗？

罕见病黏多糖贮积症2型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDS酶活性缺乏或缺乏，从而使该酶水解能力下降，糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现。五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头；脸胖乎乎的，红润的脸颊，头大，前额突出；脖子短而且鼻子宽阔，鼻梁扁平；舌头变大了，嘴唇可能会变厚；头发和眉毛往往很浓密。

患有黏多糖贮积症2型的患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见舌大，腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直。咽喉中糖胺聚糖沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，导致听力下降并伴有耳部反复感染。关节挛缩是早期会出现的症状，挛缩导致指骨关节活动显著丧失。手指弯曲呈爪形。

如果宝宝出现以上这些表现，就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

对于确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，亨特综合征）患者，指南推荐的标准治疗是酶替代疗法，有助于改善患者的多种症状表现。

以上就是关于“儿童毛发重怎么办，是罕见病吗”的相关介绍，如果孩子出现诸如上述的相关症状，应该及早就医，越早治疗，就有可能减少更多并发症的出现。